近年来，我市将预防出生缺陷、提升人口素质作为重要民生工程，持续推进婚前医学检查与新生儿疾病筛查工作，构建起覆盖“婚前—孕前—产前—新生儿”全周期的出生缺陷综合防治体系。在2025年2月至2026年3月的数据周期内，全市婚前医学检查率达到100％，新生儿遗传代谢病筛查覆盖率达98.6％，可疑阳性召回率超过90％，确诊患儿治疗率接近97％，出生缺陷防控工作取得显著成效。

“现在年轻人从‘自由婚检’到‘自愿婚检’，再到‘主动来检’，观念转变非常明显。”市妇幼保健院婚检孕优科主任海霞说。这一变化源于一系列精细化的服务优化：忘带证件可“先检查、后补件”；科室内提供免费复印；冬季高峰期准备零食以防低血糖或晕针；实现“当天检查、当天出结果”；设立军人优先和急事特办通道……这些举措加上与民政部门的高效协作及持续宣传，使婚检从一项行政程序转变为新人主动寻求的健康保障。通过婚检，医生可及时发现潜在健康风险，提供一对一咨询指导，有效减少传染性疾病母婴传播及部分出生缺陷的发生。

在新生儿健康保障方面，我市建立了高效的早期筛查网络。2025年2月至2026年3月，全市活产数10043例，遗传代谢病筛查9907例，筛查覆盖率高达98.6％。期间共发现可疑阳性511例，成功召回464例，召回率超90％；确诊苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病39例，其中38例已及时接受治疗，治疗率近97％。同期，医务工作者同步开展了耳聋基因筛查，筛查人数同样为9907例，共发现可疑阳性932例，最终确诊阳性519例，并成功识别出1例已发生听力障碍的新生儿患儿。通过提前锁定耳聋高危儿，医疗团队为其家庭提供了及时的听力干预方案和语言康复指导，为孩子的语言发育和社会融入争取了宝贵时间窗口。

此外，先天性心脏病筛查也纳入常规流程。市妇幼保健院新生儿科大夫白睿姝介绍：“我们通过上下肢血氧饱和度比对和心脏听诊进行初筛，一旦发现异常，立即安排心脏彩超并启动转诊或治疗流程。”这套方法能够有效识别需要重点关注的新生儿，为及时干预赢得关键时间。

市卫生健康委相关负责人说，我市已形成“预防为主、防治结合”的出生缺陷综合防治模式：前端强化婚检宣传与服务体验，中端衔接孕期保健与产前筛查，后端落实新生儿全面筛查与及时干预，实现“筛、诊、治、访”闭环管理。我市将在巩固现有成果基础上，进一步扩大新生儿筛查病种范围，运用信息化手段提升全流程管理效率，推动“主动健康、优先预防”理念深入人心，为提升出生人口素质、保障家庭幸福、建设“健康固原”奠定坚实基础。